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[病因学]图24‐88 Opitz‐G综合征(Opitz‐Gsyndro me,MI M 311200)

又称:眼距过宽伴食管异常、尿道下裂。Opitz综合征。尿道下裂‐吞咽困难综合征。Opitz眼生殖器喉综合征。共同的临床特征是智力低下,肌张力低下,食管狭窄、吞咽困难。1965年Opitz,Smith和Su mmitt对本综合征进行了连续报道。唇裂和(或)腭裂,舌系带短,耳郭后旋。先天性心脏病,尿道下裂,隐睾,阴囊分叉,疝。致病基因定位于染色体22q11.2。预后与防治:一般预后较好,唇、腭裂及尿道下裂应及时进行手术矫正。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十四章 畸形综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:543-544
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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