[临床表现]【临床表现】

由于糖鞘脂成分主要堆积于远端肾小管上皮细胞，肾脏浓缩功能下降是最早表现之一。近端肾小管功能障碍表现为氨基酸尿、糖尿和肾小管酸中毒。通常有少至中等量蛋白尿，少数患者可发展为肾病性蛋白尿，肾病综合征少见。尿沉渣检查可见红细胞、泡沫样上皮细胞，含有双折光脂类和髓鞘体。肾小球脏层上皮细胞高度肿胀和空泡化是本病的典型改变。甲苯胺蓝染色足细胞、肾小管上皮细胞和肾血管内皮细胞胞浆内可见嗜甲苯胺蓝的颗粒状物质。电镜下可见肾小球上皮，内皮及系膜细胞胞质内堆积大量致密不规则的嗜锇性髓鞘样包涵小体，明暗相间呈板层状。视网膜血管 ......