1978年由Sparkes确认。均为新发生的染色体畸变。已报道的核型有46,XX,r。45, XX,‐10。P15.3q26 ﹒.主征:出生前后严重生长发育迟缓,中度智力低下。身材矮小,眼距宽,鼻根隆凸,蒜头鼻(短鼻),颈部皮肤松弛,三叉点t高位,指纹中箕形纹多。图9‐148 10月龄女婴,新生儿期手、足背水肿,曾疑为Turner综合征。身材矮小,眼距宽,鼻根高。颈部皮肤松弛,心脏有杂音,三叉点t高位(t ′)。图9‐149示患儿异常染色体,其核型为46,XX,r。其他:可有先天性心脏病。预后与防治:如未 ......