[速览]第三节 嘌呤代谢障碍性疾病

本节以Lesch‐Nyhan综合征为例进行介绍。Lesch‐Nyhan综合征是由于体内嘌呤代谢的一种次黄嘌呤‐鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（HGPRT）活力的完全或部分缺乏，因此导致嘌呤更新代谢大量过度合成，在患儿体液中尿酸盐含量增多。2 ﹒神经系统表现严重的智力障碍，肌肉强直，手足徐动和舞蹈症（常在1岁后出现），癫痫发作，自伤行为（2～3岁起开始）。1 ﹒尿酸含量明显增高，尿酸／肌酐（UA／Cr）的比值也上升。根据典型的神经系统表现和高尿酸血症，可做出初步诊断。2 ﹒应用吡唑嘧啶醇等抗尿酸药物可治疗痛风，但对 ......