[速览]第七节 Wil son病

Wilson病又称肝豆状核变性，系一种先天性铜代谢异常，疾病基因位于染色体13q14区域，为常染色体隐性遗传性疾病。年青人表现为震颤和神经精神障碍合并肝损伤。通常首发症状以神经症状较多，可以有粗大震颤、舞蹈样动作等不随意运动以及肌强直。精神症状包括有情绪改变、易激动、哭闹傻笑，后期可有痴呆。并可有脱发、牙齿脱落、出汗异常等。血清总铜量降低，血清铜蓝蛋白和铜氧化酶减少，24小时尿铜排出量增加等生化改变具有诊断价值。采用D‐青霉胺和其他螯合剂清除铜可阻止疾病进展并可使早期肝功能不全得以恢复，但进展期病变仅可达 ......