[诊断]【诊断与鉴别诊断】

1 ﹒诊断婴儿出生或早期出现的原发性、迟缓性肌病进展过程，CK呈不同程度升高，肌活检提示肌营养不良改变，肌电图肌源性损害者，应该考虑CMD，进一步需行头颅MRI检查协助诊断。因为本病临床表现多有交叉重叠，肌肉病理常规检查不能进一步分类，因此，用免疫组织化学染色检测基因产物的表达对本病的诊断和分型均很重要。先天性肌病:先天性肌病病情多无进展, CPK正常或接近正常，肌肉组织病理、酶组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空、中央核、杆状体、管状积聚物等具有特征性的改变。 ......