[概述]第四节 研究热点和方向

目前，对色素沉着异常的研究主要集中在其他相关学科领域，例如皮肤病学领域对黑素细胞及黑素生物合成的调控研究。研究发现，定位于19P上的STK11基因为该综合征的致病基因，STK11基因编码丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶，其活性由cAMP依赖性激酶通过磷酸化过程调节，与患者肠息肉、肠癌的发生密切相关，但STK11基因及其编码的蛋白对细胞增生和分化的调控方式还存在许多争议。目前已发现STK11基因的多种突变（无义突变、错义突变、小片段缺失、剪接点突变等）是引起该病的主要原因。然而并非所有患者都发生STK11基因突变，提 ......