[速览]3. LQT3——心脏钠通道基因SCN5A（OMIM：600163）

Jiang和Wang等用侯选基因定位法确定了LQT3的致病基因是SCN5A，位于3p21-24，是编码钠通道的基因。SCN5A基因位于染色体3p21，有28个外显子，编码2016个氨基酸（AA）。钠通道由4个同源区（亦称结构域，DI-DIV）组成，每个同源区又由6个跨膜片段S1～S6构成。同源区之间的连接和通道蛋白的N -末端及C -末端都位于细胞质一侧。4个同源区沿离子通过的中心孔区折叠，每个同源区的S5与S6跨膜片段连接称为P环（或P片段），P环沿中心孔区出口排列。心脏钠通道相应区域的突变证实了在局麻 ......