[鉴别诊断]【鉴别诊断】

多数患者是因为位于5q13的活运动神经元（survival motor neuron，SMN）基因之一SMN1发生纯合子缺失而发病，呈常染色体隐性遗传。病理变化是：脊髓前角细胞及脑干运动神经核的胞体肿胀、尼氏体消失、核移向周边，最后细胞裂解消失。在新生儿期发病的有肌小管性肌病（sarcotubular myopathy）、杆状体肌病或纤维状肌病（nemaline myopathy）、中央核疾病或中央轴空病（central core disease）及线粒体‐酯类‐糖原性肌病（mitochondria‐li ......