[速览]第二节 Leber遗传性视神经病

Leber遗传性视神经病为母系遗传疾病，特征为中心视力丧失，更常发生于男性。最常见的突变点位于mtDNA11778上，导致呼吸链酶复合体Ⅰ第4亚单位上的氨基酸突变。2 ﹒表现为亚急性视力减退，酷似球后视神经炎。也可伴有姿势性震颤、肌张力障碍、运动性抽搐和周围神经病等。视觉丧失的典型病程伴有家族史。血遗传学分析可确诊。本病应与其他类型的遗传性视神经萎缩和多发性硬化相鉴别。2 ﹒对有危险因素的家族成员，应戒烟戒酒。 ......