[速览]五、先天性肌强直

先天性肌强直又称Thomson病，是染色体7q35氯离子通道基因点突变导致骨骼肌电压门控氯离子通道蛋白异常而引起的疾病。2 ﹒吃饭第一口咀嚼后不能张口，久坐和下蹲不能立即站起，握拳不能立即松手，发笑不能立即终止，打喷嚏不能立即睁眼，婴儿啼哭不能睁眼，一段时间不讲话则构音不良。3 ﹒寒冷并不加重肌强直，不受血钾浓度高的影响。3 ﹒肌电图显示强直电位，还可有运动单位时限缩短，波幅下降，神经传导速度正常。根据特征性肌强直和肌肥大。与强直性肌营养不良和先天性副肌强直等疾病相鉴别。因肌炎、癌症以及甲状腺功能减低等引 ......