[速览]六、Smith‐Magenis综合征

Smith‐Magenis综合征(Smith‐Magenissyndrome, SMS）［ OMIM182290 ］是一种神经系统发育异常性遗传病，主要表现为生长发育迟缓、行为异常（自我伤害）、严重的睡眠障碍、生物钟紊乱等，其中生物钟紊乱、睡眠障碍表现最为典型。发病率约为1／25000，绝大多数为散发病例，极少数为家族性遗传。1982年遗传咨询师Ann C ﹒ M ﹒ Smith及其助手Elen Magenis首次描述该病例，因此本病以此二人名字命名。害行为，监测血液胆固醇水平并适当干预，对智力低下的患儿 ......