[速览]四、18‐三体综合征

18‐三体综合征又称Edwards综合征，女性发病率明显多于男性，两者之比为4 ∶ 1。3 ﹒怪异面容小头畸形，枕部突出，低位耳，眼距宽，内眦赘皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小。4 ﹒颈短，皮肤松弛，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离。产前检查中主要是通过绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐血管穿刺获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析。对具有明显发育迟缓、多发畸形、特殊握拳、摇椅底足和特殊皮纹者，应考虑本病并进行染色体检查确诊。对有羊水过多、宫内发育迟缓和过期妊娠的孕妇应警惕本病的可能。肺炎、心脏畸形和多 ......