[速览]二、枫糖尿病

本病又名分支链酮尿症，是常染色体隐性遗传病，主要存在缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸3种支链氨基酸代谢障碍。尿中排出大量支链氨基酸代谢产物，尿中有枫树糖浆气味。在1～2岁起病，间歇发生厌食、呕吐、表情淡漠、嗜睡、步态不稳和小脑性共济失调。进一步做血、尿中氨基酸和酮酸的薄层层析、色谱层析，发现血中缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸含量极高或有其许多中间代谢产物可确诊。测定白细胞或培养的成纤维细胞的支链氨基酸脱羧酶活性有助于确诊。3 ﹒有酮症酸中毒时应积极抢救治疗。 ......