[速览]三、同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症又称假性Marfan病，为常染色体隐性遗传，是引起儿童卒中的代谢障碍性疾病之一。在造成脑损害的代谢障碍性疾病中，其发生率仅次于苯丙酮尿症。1 ﹒骨骼和肌肉异常身材高而细长伴四肢细长，指和趾细长，脊柱侧凸或后凸，弓形足。5 ﹒动脉血管栓塞和血栓形成，出现急性缺血性卒中，表现为偏瘫、失语等。对精神发育迟滞的儿童或儿童出现急性卒中，伴骨骼异常疑似本病者，应先进行尿的硝普钠试验进行筛查。产前诊断可用羊水细胞培养，分别检查胱硫醚合成酶及其他几种酶的活力。2 ﹒膳食中增加胱氨酸和甜菜碱（甘氨酸三甲基钠盐 ......