[速览]三、β氧化异常

脂肪酸氧化障碍可单独累及骨骼肌或合并其他组织（肝脏和心脏）受累。不同的酶缺陷导致的临床症状相似，多数患者表现为运动诱发的肌痛和横纹肌溶解。针对成纤维细胞和（或）骨骼肌、肝内的线粒体，进行酶学和免疫化学分析，或分子遗传学研究，可明确诊断。串联质谱法分析酰基肉碱形态，以及尿内有机酸检测有助于诊断。本组疾病包括：极长链脂酰CoA脱氢酶缺陷病（very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD）、多种脂酰CoA脱氢酶缺陷病（multiple acyl- ......