[病因学]图16‐3 椭圆形红细胞增多症（elliptocytosis，MI M 130500，182860）

又称：遗传性椭圆形红细胞增多症。病因是编码红细胞膜蛋白的一些基因中，任一基因突变都可引起红细胞膜构形的改变，使骨髓释放前的圆形细胞，在释放后变成椭圆形细胞，而易破坏、溶血。主征：红细胞膜蛋白异常，外周血椭圆形红细胞增多（正常人外周血中亦偶见椭圆形红细胞，而本症患者的外周血的红细胞中可有50%～90%为椭圆形红细胞）。另一类型为“非Rh连锁型”，症因是α‐血影蛋白基因、β‐血影蛋白基因或带3蛋白基因突变引起，其中，‐血影蛋白基因定位于染色体1q22‐q25,‐血影蛋白基因定位于14q23‐q24.2,带3蛋 ......