患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出精神、运动发育落后,发色由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常伴有湿疹。经治疗后血Phe浓度下降,脑电图亦明显改善。 ......