染色体病是先天畸形的常见原因之一。按照染色体畸变的特点可分为四大类,即单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征,其共同的发病机制是基因的平衡被破坏。其发病机制多与X染色体失活机制相关。 ......