[速览]二、葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征

本综合征的分子学基础是葡萄糖转运蛋白1的缺乏。4 ﹒脑脊液葡萄糖减少，乳酸盐浓度减低。根据临床表现、脑脊液葡萄糖和乳酸盐测定可以做出诊断。应与脑性瘫痪、Rett综合征、低血糖、婴儿共济失调和线粒体疾病等相鉴别。1 ﹒生酮饮食疗法可有效控制癫痫发作，但对认知和行为功能改善疗效差。3 ﹒抗癫痫药物对本病多无效。 ......