[概述]二、肉碱棕榈酰转移酶缺陷

1 .肉碱棕榈酰转移酶I缺陷（ carnitine palmotoyl transferase I deficiency ， CPT Ⅰ ）.肝脏CPT Ⅰ缺陷后不能形成酯酰肉碱，因此其长链底物不能进入线粒体进行氧化代谢。患儿通常在空腹后（继发于感染、腹泻后）出现症状，以昏迷、惊厥、肝大和低酮性低血糖为主要特征。患儿长链酯酰肉碱虽可转运通过线粒体膜，但不能有效地转变成相应酯酰辅酶A ，故线粒体内长链酯酰肉碱积聚。CPT Ⅱ缺陷有两种临床类型，常见而预后较好者为“经典”的肌肉型。另一类CPT Ⅱ缺陷为严重婴 ......