[速览]二、Refsum病

本病又名植烷酸累积病、遗传性共济失调多神经炎，为常染色体隐性遗传。4 ﹒视力减退，夜盲，视神经萎缩，视网膜色素沉着而无血管改变。6 ﹒心电传导异常，患者常猝死于心律失常。1 ﹒脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白‐细胞分离现象。2 ﹒血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高。5 ﹒腓神经活检示肥厚性间质性神经损害，施万细胞和胶原纤维增生，可表现为“圆葱头”样改变。依据特征性临床表现，血浆植烷酸水平升高，克隆出相应的突变基因。2 ﹒血浆置换疗法。 ......