[速览]第六节 器质性尿酸症

是一类先天性代谢异常疾病，包括了50多种独特的病种，特点为尿中有一种或多种有机酸，病程后期常表现为复杂的慢性脑病、肌张力障碍、癫痫发作和肌病，有时可出现肝脏和心脏的病理改变，是造成婴儿早期急性脑病的最常见原因。1 ﹒新生儿或婴儿器质性尿酸症的表现常为非特异性，急性发作的恶心、呕吐、肌张力减低、嗜睡或昏迷。3 ﹒急性代谢障碍后存活的患儿出现生长发育缓慢、精神运动障碍、肌张力障碍、痉挛性脑瘫和难治性癫痫发作。临床表现不能区分这些疾病，唯一确诊方法是实验室检查：贮积代谢物的体液分析和细胞特异酶的检测。3 ﹒肉碱 ......