[速览]五、半胱氨酸尿症

半胱氨酸尿症属常染色体隐性遗传病，最常见原因为胱硫醚β合成酶编码基因纯合子缺陷或亚甲基四氢叶酸还原酶严重缺乏，导致血和尿中半胱氨酸显著增高，患者表现为智能迟滞、血栓栓塞、早发动脉粥样硬化、晶状体异位、骨质疏松和骨骼异常。有缺血性脑卒中史的患者应考虑抗血小板治疗。 ......