葡萄糖与糖耐量实验不正常,葡萄糖负荷实验后血中显示异常的丙酮酸水平,血中丙酮酸水平高于正常人,乳酸/丙酮酸比率低于正常人,血中丙酮酸脱氢酶活性低于正常。神经肌肉活组织检查,可见大径的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂,有非特异性的神经元性肌萎缩。 ......