[速览]遗传型-表型的不同

HBOC家系中发现超过200种不同的BRCA1突变方式，这些突变会导致不同类型乳腺癌的发生。Gayther等认为BRCA1突变位点与HBOC家系中乳腺癌和卵巢癌的比例有关系[ 36]。有趣的是，Ramus等报道一个匈牙利家系的患者[ 39]，同时有乳腺癌和卵巢癌，且均有BRCA1和BRCA2的截断突变，分别为BRCA1上185delAG和BRCA2上6174delT的突变。最近，Liede等发现犹太人中有三种突变[ 43]，分别是BRCA1上的185delA、5382insC和BRCA2上的6174del ......