[速览]三、共济失调毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张症（ ataxia telangiectasia ， AT ）又称Louis-Bar综合征，是一种主要累及神经、血管、皮肤、单核-吞噬细胞系统和内分泌系统的原发性免疫缺陷病，属罕见的常染色体隐性遗传病，国外报道发病率为1 / 10万～ 1 / 4万。90%的AT患者缺乏ATM蛋白， 10%的AT患者有微量的ATM蛋白检出，大约1%的AT患者有正常的ATM蛋白含量却缺乏ATM丝氨酸/苏氨酸激酶活性。方法学评价和问题:由于血清中ATM蛋白含量较少,免疫印迹法对ATM蛋白较难定量，常常需要提 ......