[速览]第七篇　遗传性肾脏病

Alport综合征（ Alport syndrome ）又称遗传性进行性肾炎（ hereditary nephritis ） ，是最常见的遗传性肾脏病之一。当前研究已经证实Alport综合征是因编码Ⅳ型胶原不同α链的基因突变所致，导致构成组织基底膜的主要成分Ⅳ型胶原α链异常或缺陷，致使组织基底膜的结构和功能异常而发生多种临床症状和体征。因此国内研究者成功地应用从皮肤成纤维细胞或外周血淋巴细胞中提取的RNA及RT-PCR技术，对X连锁遗传型Alport综合征患者进行基因诊断，与以前报道的各种COL4A5基因 ......