[速览]（二）酪氨酸血症（tyrosinemia）

人体酪氨酸除合成蛋白质外，还是多巴胺、去甲肾上腺素、甲状腺素、黑色素等物质的前体。酪氨酸代谢途径所需的酶缺陷导致生化异常，产生严重的多器官损害。慢性型表现为进行性肝硬化、范科尼（Fanconi）肾病，多于10岁前因肝衰竭死亡。除新生儿暂时性酪氨酸血症外，遗传性高酪氨酸血症分为3型，主要为Ⅰ型，型和Ⅲ型(MI M#。应注意酪氨酸与苯丙氨酸竞争苯丙氨酸羟化酶，本病有苯丙氨酸浓度增高，影响PKU筛查结果的判断，有时误认为是PKU，故PKU筛查阳性者，应查酪氨酸，PKU患儿酪氨酸正常或降低。本病为常染色体隐性遗传 ......