[诊断]五、肝豆状核变性个体化检测

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是由威尔逊（Wilson）首先报道的遗传病，因此又称威尔逊氏病。是由第13号染色体上的ATP7B基因产生突变，其正常的铜离子转运功能缺陷导致人体内铜代谢时经由胆汁分泌的途径发生故障，使得过多的铜堆积在肝脏，并逐渐波及全身器官，对人体组织产生毒性与破坏。肝豆状核变性的一个重要特点是基因型和表型之间的关联甚微，即使ATP7B突变类型相同和生活环境类似的患者其临床表现也可能很不一致，这表明以ATP7B基因突变为致病机制的肝豆状核变 ......