第三十一章 单基因遗传性疾病的基因诊断

人类遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质改变所致的疾病或缺陷，并按一定的方式呈垂直传递。最新资料显示，我国每年出生人口约2000万，估计6%患有不同的遗传性疾病，每年新增遗传性疾病患儿120万左右。本章重点介绍单基因遗传性疾病的分子遗传学特征和基因诊断方法。 ......