[速览]第5节 PLP1相关的遗传性髓鞘形成障碍

蛋白脂蛋白1（PLP1）相关的遗传性髓鞘形成障碍（Pelizaeus‐Merzbacher病及遗传性痉挛性截瘫2型）包括一个疾病谱，其两端分别是佩‐梅病（PMD）和遗传性痉挛性截瘫2型（SPG2），X‐连锁隐性遗传，致病基因位于Xq22。其显著特征是神经髓鞘不能正常形成，而不是像其他大多数白质病那样的脱髓鞘改变。T2高信号的强度可能与髓鞘发育异常的程度部分相关，轻症PMD以及SPG2的患儿白质T2信号强度低于经典型PMD，而经典型PMD与先天型PMD在皮层白质差别不大，脑干白质髓鞘化异常的程度可能区分经典 ......