[诊断]3﹒遗传性出血性毛细血管扩张

遗传性出血性毛细血管扩张也称为Osler‐Weber‐Rendu病，是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤、胃肠道或脑部血管发育不良为特征。约15%～30%的病例在肺和肝脏存在动静脉瘘。肝脏受累，易发生高动力性循环状态性心力衰竭和肝脏肿大，肝区可闻及杂音，严重门脉高压（如腹水、静脉曲张破裂出血）和胆道疾病等。 婴儿期肝脏血管内皮瘤引起的先天性动静脉瘘常伴有心排血量明显增加和心力衰竭，有时心输出量高达10L／min，可以伴有腹部包块，凝血障碍和贫血。治疗可以采取皮质激素，干扰素‐α等药物治疗。无效的患者可以采取 ......