[病理学]其他的突变

De bock等调查1084个原发性乳腺癌患者[ 61]，其中34个有CHEK2 * 1100delC突变，约占3.1%，102个患者CHEK2无上述位点突变。所有乳腺癌患者根据年龄及首次诊断一年内进行分层，BRCA1、BRCA2、P53等位基因无突变。他们发现，有多个乳腺癌患者的家系，并无BRCA1 / 2突变，与CHEK2突变有关。他们估计其在人群中突变率约为1%，该突变使乳腺癌的患病相对发病风险提高大约2倍，CHEK2突变携带者的无瘤生存期（P = 0.005）、对侧乳腺癌无瘤生存期（P = 0.0 ......