血友病(hemophilia)是遗传性出血性疾病,根据患者所缺乏凝血因子的种类,可以分为血友病A(hemophilia A,HA)和血友病B(hemophilia B,HB),两者均属于X连锁隐性遗传。血友病的人群患病率无种族和地区差异,这可能与较高的基因自发突变率相关。血友病属于X连锁隐性遗传,绝大多数是只有男性表现出症状,女性则成为携带者生下血友病的男孩,HA携带者生育患儿的概率为5%。女性携带者在怀孕前一定要进行产前咨询,从根本上阻断血友病致病基因的遗传。基因诊断由于对胎儿组织标本要求低,诊断率高, ......