[治疗]二、PGD中常用检测技术的可靠性问题

目前，PGD中常用的技术是单细胞PCR和FISH。PCR技术主要用于诊断已知突变的单基因病。以PCR为基础的PGD诊断技术有单细胞巢式PCR、多重PCR、荧光PCR等，诊断范围不仅包括致病的突变基因，还可以诊断多位点-HLA、性连锁基因和性别等。然而，由于活检只能提供1～2个细胞，所得的DNA量非常有限，为了满足诊断的需要，通常要对单细胞DNA进行多次扩增，容易发生或等位基因选择性扩增（preferential amplification，PA），发生率可达20%～40%，严重影响分析结果的准确性。目前， ......