[概述]第四节 脑脂质沉积症

神经组织和其他组织一样，也含有糖类、脂类、蛋白质等化学成分，但他们的含量和分布有一定的特征，随神经系统的不同部位以及同一器官的不同区域而有差异。其主要生化特点是含有大量独特结构的脂类，约占脑干重的1／2，胆固醇是大脑的第二位富含的化合物，机体约有25%的胆固醇存于神经组织，神经鞘脂是脑脂质的主要成分，与神经系统功能的正常发育密切相关。脑脂质沉积病即属于这种遗传性脂质代谢异常，其中最主要的是神经鞘脂病。鞘脂的分解代谢是由溶酶体水解酶催化的，酶活性减低或消失导致鞘脂蓄积于神经细胞内，引起脑的进行性功能障碍。 ......