[速览]一、支链氨基酸代谢障碍

氨基酸代谢障碍是小儿智力发育落后的重要原因，常见苯丙酮尿症、先天性高氨血症、胱氨酸代谢病及支链氨基酸代谢异常等。严重智力落后的病例中，约10%有氨基酸代谢异常。本节主要叙述支链氨基酸代谢异常，因患儿常在发病时被危重症监护室收治，值得引起重视。支链氨基酸是人体必需的氨基酸，支链氨基酸代谢障碍指亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸分解代谢过程的缺陷。三种不同氨基酸代谢酶的缺陷可导致不同的疾病，但多数以有机酸酸中毒为主要特征，临床表现为反复代谢性酸中毒，血浆阴离子间隙增大。患儿需长期高热量、低蛋白饮食，并输入充足的维生素、 ......