[概述]第三节　氨基酸代谢异常的重症表现

氨基酸代谢障碍是小儿智力发育落后的重要原因，常见苯丙酮尿症、先天性高氨血症、胱氨酸代谢病及支链氨基酸代谢异常等。严重智力落后的病例中，约10%有氨基酸代谢异常。本节主要叙述支链氨基酸代谢异常，因患儿常在发病时被危重症监护室收治，值得引起重视。三种不同氨基酸代谢酶的缺陷可导致不同的疾病，但多数以有机酸酸中毒为主要特征，临床表现为反复代谢性酸中毒，血浆阴离子间隙增大。患儿需长期高热量、低蛋白饮食，并输入充足的维生素、矿物质和微量元素，但这些患儿常存在喂养问题并经常需要肠管喂养以维持良好的营养状态。近年来，苯甲 ......