[概述]三、线粒体疾病的表型特点及其分子机制

由于线粒体分布广泛及其遗传和生化特点，线粒体疾病的临床表现呈异源性（heterogenous），病情从单一组织结构的损伤（如视神经损伤）或无明显症状（如耳聋）。核基因突变所引起的线粒体疾病通常比较严重，多在婴儿期发病，而线粒体基因突变引起的线粒体疾病通常比较轻，发病较晚。同质mt DNA突变（homoplasmic mt DNA mutations）亦见于线粒体疾病，这种突变通常具有空间特异性（stereotypical），一般只发生于某一种组织中。Mt DNA突变所致线粒体疾病的发病时间、临床表型和发病 ......