[病因学]图9‐169 13环状染色体综合征（ring chro moso me 13 syndro me）

绝大多数为新发生的染色体畸变。已报告核型的断裂点长臂多在q21和q34之间，短臂多在p11与p13之间，因为13p的缺失一般不会产生异常表型，故r。综合征患者的临床症状与单纯性13q远侧片段缺失的相似。主征：宫内生长发育障碍，出生体重轻，严重智力低下。前脑畸形，无嗅脑。先天性心脏病，肛门闭锁或异位，肾畸形，拇指缺如或发育不良。男性生殖器畸形（隐睾，尿道下裂等）。预后与防治：多数可活到儿童期，有严重心脏畸形者多在婴儿期死亡。图9‐169 13环状染色体综合征4 ⒊ ⒓岁女孩，出生体重轻，生长发育迟缓（5个月 ......