[辅助检查]第八章　与眼有关的综合征

Aberfeld综合征又称： ① Schwartz-Jampel综合征。先天性睑裂狭小合并全身肌病综合征.肌紧张特殊面容侏儒综合征.软骨营养障碍性肌强直.肌肉强直-侏儒-弥漫性骨病变-眼面部异常综合征。是一种常染色体隐性遗传病，极少见。男女发病率相当，出生后不久即可发现。病理示肌纤维弥漫性萎缩，被结缔组织所代替。该综合征至青春期后不再进展。Nicole等将致病基因定位于1p3.4 - 1p3.6 ，认为该区域编码基底膜蛋白多糖的基因HSPG2发生突变，改变了基底膜蛋白多糖与多种基底膜蛋白和细胞表面受体相结 ......