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[辅助检查]2.基因工程用于遗传性代谢缺陷病的产前诊断

测定培养的羊水细胞特异酶活性是产前诊断的经典方法,但有些遗传性代谢缺陷病的酶缺陷并不在羊水细胞中表达,可以用分子生物学技术对待测的基因进行分析以助于遗传性代谢缺陷病的诊断,以下介绍几种常用的产前基因诊断技术。DNA分子杂交法:用已知的一段互补DNA作为探针,经放射标记后与羊水细胞的DNA进行印迹杂交,并用放射自显影法得出结果,来诊断胎儿的遗传性疾病,如用珠蛋白α基因片段两个探针检测α珠蛋白生成障碍性贫血。2 .有些遗传性代谢缺陷病的酶缺陷不在羊水细胞中表达,可以用分子生物学技术对待测的基因进行分析加以辅助 ......

——《妇产科疾病的检验诊断》
书名:《妇产科疾病的检验诊断》
栏目:妇产科疾病的检验诊断 > 第二篇 产科疾病的检验诊断 > 第一章 产前诊断 > 第三节 常见遗传病的产前诊断 > 二、遗传性代谢缺陷病的产前诊断
作者:吕建新 陈晓东 陆永绥 周铁丽 郑飞云
参编:王忠永,周凯,丁鸿燕,王忠永,朱燕英
页码:183-185
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2016-01-01
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