测定培养的羊水细胞特异酶活性是产前诊断的经典方法,但有些遗传性代谢缺陷病的酶缺陷并不在羊水细胞中表达,可以用分子生物学技术对待测的基因进行分析以助于遗传性代谢缺陷病的诊断,以下介绍几种常用的产前基因诊断技术。DNA分子杂交法:用已知的一段互补DNA作为探针,经放射标记后与羊水细胞的DNA进行印迹杂交,并用放射自显影法得出结果,来诊断胎儿的遗传性疾病,如用珠蛋白α基因片段两个探针检测α珠蛋白生成障碍性贫血。2 .有些遗传性代谢缺陷病的酶缺陷不在羊水细胞中表达,可以用分子生物学技术对待测的基因进行分析加以辅助 ......