CHD属于结构性骨病的范畴,无骨代谢的生化异常改变,血钙、磷、 ALP及其他骨代谢生化标志物均正常。软骨发育低下症的长骨X线检查同软骨不发育症,但头颅X线检查一般正常,有时可有面骨发育差,面部显得相对细小,脊椎多正常,偶有椎管狭窄或膝内翻。致死性软骨发育不良症Ⅰ型的突出X线检查表现是股骨弯曲畸形,型X线检查无股骨畸形,但存在颅骨畸形,常见颅底短,枕骨大孔狭窄等。B超通过测定胎儿各长骨的长度、双顶径、头围、胸围、腹围、心/胸比值、足底长度等参数,观察骨的长度、形态及骨化程度,能对31% ~ 39%的高危胎儿 ......