第一节 BRAF 基因突变与黑色素瘤

Raf家族属于MAPKKK，是高度保守的丝氨酸‐苏氨酸激酶，通过与Ras蛋白的相互作用而被激活。Raf‐1普遍存在，A‐Raf常在泌尿生殖道组织起作用，B‐Raf的表达最多见于神经组织和睾丸。黑色素瘤存在着广泛的BRAF基因突变，最早由剑桥大学发现，之后50多种不同的BRAF基因突变陆续被发现，其中BRAFV600E突变是目前最广泛的一种，在黑色素瘤中约占80%以上，它所具有的体内激酶活性是野生型的500倍。这个磷酸化位点可以锚定下游的接头蛋白‐生长因子受体结合蛋白，生长因子受体结合蛋白再连接交换因子SO ......