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[速览]第276节　Lesch-Nyhan病

Lesch-Nyhan病是严重型高尿酸血症中的一种，病因为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（ hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase ）基因突变，此基因位于X染色体q26 ～ 27.2 。发病率为1 / 10万。CMTX5 ） 、 Arts综合征和X -性连锁非综合征型感觉神经性耳聋（ X-linked nonsyndromic sensorineural deafness ， DFN2 ） ，这些患者可伴有高尿酸血症［ 2 - 4 ］ 。别嘌醇治疗高尿 ......

——《内分泌代谢病学(上、下册)》
书名：《内分泌代谢病学(上、下册)》
栏目：内分泌代谢病学(上、下册) > 第6篇　非产能物质代谢性疾病 > 第35章　核酸代谢性疾病
作者：廖二元
参编：莫朝晖，张红，邓小戈，罗湘杭，刘石平
页码：1580
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2012-05-01
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