[病因学]5﹒Ehlers‐Danlos综合征Ⅳ型

Ehlers‐Danlos综合征（Ehlers‐Danlossyndrome，EDS）又称皮肤弹性过度综合征，主要累及人体的结缔组织，以皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱、关节活动度大为主要特点。EDS分为Ⅹ型，其中EDS Ⅳ型即EDS血管型，呈常染色体显性遗传，是由编码Ⅲ型前胶原蛋白的COL3A1（Colagen Ⅲ alpha1）基因发生突变而引起的结缔组织疾病。EDS Ⅳ型患者常因血管破裂，胃肠穿孔或妊娠期子宫破裂而突然死亡。本病无有效治疗方法，注意对皮肤的保护，防止外伤，预防血管破裂所致大出血。 ......