[概述]第一节 单基因遗传病

单基因遗传性内分泌代谢性疾病的发病率虽然不高，但由于其致残和致死率高，诊断和治疗困难、复杂，且有遗传性，因而对其做出明确诊断尤为重要。单基因遗传性内分泌代谢性疾病多为少见病，其研究意义除了阐明这些疾病的发病机制外，还在于他们的性质相当于天然的基因剔除（功能丧失性突变）或转基因（获得功能性突变），为研究重要基因的功能提供了不可多得的模型。 ......