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[概述]第一节 单基因遗传病

单基因病(monogenic disorders)即与具高度外显率的罕见单个基因的突变有关的疾病,如罕见的酶缺陷疾病,呈孟德尔式的单基因遗传,又称孟德尔疾病。根据单基因病致病基因的位置和特征,其遗传方式主要分为以下几种:①常染色体显性遗传,常见疾病有Huntington病,遗传性共济失调Ⅰ、Ⅲ型,强直性肌营养不良等。 ......

——《遗传与疾病》
书名:《遗传与疾病》
栏目:遗传与疾病 > 下篇 临床遗传学 > 第十四章 神经系统
作者:孙树汉
参编:王芳,商艳,刘善荣,王芳,王越
页码:345-346
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2009-09-01
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