单基因病(monogenic disorders)即与具高度外显率的罕见单个基因的突变有关的疾病,如罕见的酶缺陷疾病,呈孟德尔式的单基因遗传,又称孟德尔疾病。根据单基因病致病基因的位置和特征,其遗传方式主要分为以下几种:①常染色体显性遗传,常见疾病有Huntington病,遗传性共济失调Ⅰ、Ⅲ型,强直性肌营养不良等。 ......