第二章 遗传性疾病的实验室筛查与诊断

遗传性疾病的筛查是指利用简单的方法，将患某种遗传病高风险个体从一般人群中检测出来。目的是为了向筛查对象提供有关遗传性的信息，决定是否进行进一步检查，最终达到控制疾病的发生。根据WHO 1968年提出的要求，遗传病的筛查必须遵循以下原则：①疾病定义明确，临床诊断可靠。遗传病筛查根据目的和对象，目前一般分为：产前筛查、新生儿筛查、携带者筛查、群体筛查、职业筛查、供体筛查等。本章着重介绍唐氏综合征与其他染色体异常的产前筛查，以及遗传病的细胞遗传学诊断技术和分子遗传学诊断技术等。 ......